孕育一個健康、聰明的寶寶，是每個家庭最甜蜜的愿望。然而孕育生命的過程并非一帆風順。缺陷兒的出生，給家庭和社會都帶來沉重的經濟和精神負擔。產前篩查是預防新生兒出生缺陷的重要手段之一，它能夠在懷孕期間對胎兒可能發生的先天缺陷作出風險率預測，再結合產前診斷，在最大程度上防止先天缺陷兒的出生，準爸媽們都應該配合產前篩查。

產前篩查主要是選擇目前發病率比較高的3種先天缺陷進行篩查，包括先天愚型(又稱唐氏綜合征)、18-三體和開放型神經管缺陷。比如唐氏綜合征（Down Syndrome，DS）即21-三體綜合征，又稱先天愚型，最常見的染色體異常疾病，因多了一條21號染色體而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即自然流產，存活的患兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小等。常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商通常在25～50，動作發育和性發育都延遲。患兒常伴有先天性心臟病等其他多種畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。唐氏綜合征通常是一種偶發性的染色體疾病，即使夫妻雙方染色體都正常仍然有可能生育唐氏綜合征患兒。所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能，高齡（尤其是35歲以上）孕婦生育唐氏綜合征患兒的風險增加，年齡越大，風險越高，然而到目前為止，唐氏綜合征仍是無法治愈的。所以產前篩查非常重要。

一般情況下，產前篩查包括NT篩查、唐氏綜合征篩查、排畸超聲檢查等項目。NT篩查（11-13周+6天）通常是指胎兒的頸后透明帶掃描，是孕早期的一種排畸檢查，通過對胎兒頸部透明層厚度的測量明確胎兒是否存在畸形，能夠在早期有效評估胎兒是否患有唐氏綜合征，是產前篩查的一個重要項目。唐氏綜合征篩查手段包括唐氏篩查和無創DNA監測。唐氏篩查通常是指血清生化篩查，可以通過檢測母體血清中的血甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等水平，綜合判斷胎兒是否患有21-三體綜合征、18-三體綜合征等疾病，早期唐氏篩查是在妊娠11-13+6周進行，中期唐氏篩查是在妊娠15-20周內進行。唐氏篩查價格便宜、經濟實惠，但準確率相對較低，漏診和假陽性的風險相對較高。無創DNA檢測（NIPT）是利用新一代高通量測序檢測胎兒染色體異常的產前檢測技術。通過采集孕婦外周血，對母體外周血血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離 DNA）進行測序，結合生物信息分析，計算胎兒患染色體非整倍體的風險。此技術能同時檢測21-三體（唐氏綜合征）、18三體及13-三體，還可發現其他部分染色體非整倍體及染色體缺失/重復。孕12周即可檢測，比唐篩更準確，費用相對較高，屬于產前篩查，沒有羊穿準確。正常而言妊娠20周到24周左右孕婦還需要進行排畸超聲檢查，通過四維彩超判斷胎兒是否患有先天性心臟病、唇腭裂、脊柱裂等疾病，屬于孕期檢查中的關鍵項目。

大家需要知道的是，產前篩查是一種預測方法，并不是確診，如果有產前診斷指征，就需要積極行產前診斷。產前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。需行產前診斷的人群：孕婦預產期年齡達35歲或以上；孕早、中期血清篩查陽性的孕婦；夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；夫婦一方為先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；有異常胎兒超聲波檢查結果者（含羊水過多或過少者）；夫婦一方有致畸物質接觸史；疑為宮內感染的胎兒。對懷疑胎兒潛在染色體疾病或基因疾病進行的侵入性方法包括絨毛膜活檢、羊膜腔穿刺、臍帶血穿刺。對胎兒結構異常的影像學診斷，超聲檢查既可以是篩查，也可以是診斷，另外一種常用的影像學診斷是胎兒的核磁共振檢查（ MRI )。

隨著醫療保健水平的提高，孕前優生檢查、產前篩查及產前診斷已成為預防出生缺陷的重要手段，可以切實減少出生缺陷的發生，是低成本高效益的預防措施，對于提高出生人口素質有著極其重大的意義。

（黔江中心醫院產科主治醫師安冬梅 供稿）